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Enregistrement W2056679488 · doi:10.1097/mco.0b013e32830349a1

New gene variants alter type 2 diabetes risk predominantly through reduced beta-cell function

2008· review· en· W2056679488 sur OpenAlexaff
John R. B. Perry, Timothy M. Frayling

Notice bibliographique

RevueCurrent Opinion in Clinical Nutrition & Metabolic Care · 2008
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensVictoria Park
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésTCF7L2Type 2 diabetesBiologyGeneticsInsulin resistanceGeneGenome-wide association studyDiseaseDiabetes mellitusPopulationBioinformaticsMedicineInternal medicineEndocrinologyGenotypeSingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE OF REVIEW: Over the past 18 months, the number of gene loci robustly associated with type 2 diabetes has risen from three to 18. In this study, we focus on explaining the genome-wide approach that has led to most of these discoveries and discuss some of the early insights the new gene loci have provided into the aetiology of type 2 diabetes. RECENT FINDINGS: Recent genome-wide association studies have provided an important resource for furthering our understanding of type 2 diabetes disease mechanisms. Genes previously unsuspected of playing a role in diabetes are now implicated in the disease process. These include genes in cell cycling control (CDKN2A/2B, CDKAL1), transcription factors (TCF7L2, HHEX), and ion channels (SLC30A8). These variants are all associated with insulin-secretory defects in the general population and show little if any relationship to insulin resistance. Two common variants (near or in FTO and MC4R) alter diabetes risk through a primary effect on obesity. SUMMARY: Recent genome-wide association studies show that there are now 18 gene loci associated with the risk of type 2 diabetes. Most of these T2D gene loci affect insulin secretion.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,897
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,103
Tête enseignante GPT0,420
Écart entre enseignants0,317 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations119
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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