A comprehensive introduction to the genetic basis of non-syndromic hearing loss in the Saudi Arabian population
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hearing loss is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Mutations in the DFNB1 locus have been reported to be the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss worldwide. Apart from DFNB1, many other loci and their underlying genes have also been identified and the basis of our study was to provide a comprehensive introduction to the delineation of the molecular basis of non-syndromic hearing loss in the Saudi Arabian population. This was performed by screening DFNB1 and to initiate prioritized linkage analysis or homozygosity mapping for a pilot number of families in which DFNB1 has been excluded. METHODS: Individuals from 130 families of Saudi Arabian tribal origin diagnosed with an autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss were screened for mutations at the DFNB1 locus by direct sequencing. If negative, genome wide linkage analysis or homozygosity mapping were performed using Affymetrix GeneChip® Human Mapping 250K/6.0 Arrays to identify regions containing any known-deafness causing genes that were subsequently sequenced. RESULTS: Our results strongly indicate that DFNB1 only accounts for 3% of non-syndromic hearing loss in the Saudi Arabian population of ethnic ancestry. Prioritized linkage analysis or homozygosity mapping in five separate families established that their hearing loss was caused by five different known-deafness causing genes thus confirming the genetic heterogeneity of this disorder in the kingdom. CONCLUSION: The overall results of this study are highly suggestive that underlying molecular basis of autosomal recessive non-syndromic deafness in Saudi Arabia is very genetically heterogeneous. In addition, we report that the preliminary results indicate that there does not seem to be any common or more prevalent loci, genes or mutations in patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in patients of Saudi Arabian tribal origin.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».