Analysis of neurofibromatosis 1 (NF1) lesions by body segment
Notice bibliographique
Résumé
Café-au-lait spots and neurofibromas are defining features of neurofibromatosis 1 (NF1), but they vary greatly in number, size, and clinical importance from patient to patient. The cause of this variability is unknown. We tested the hypotheses that development of these lesions is influenced by local or familial factors. The presence or absence of café-au-lait spots, cutaneous neurofibromas, and diffuse plexiform neurofibromas was recorded for each of 10 divisions of the body surface in 547 NF1 patients, including 117 affected individuals in 52 families. We used stratified Mantel-Haenszel tests to look for local associations between the presence of diffuse plexiform neurofibromas, cutaneous neurofibromas, and café-au-lait spots in individual body segments of NF1 patients. We used a random effects model to obtain intrafamilial correlation coefficients for the age-adjusted number of body divisions affected with each of the three lesions. No significant association was observed between the occurrence of cutaneous and diffuse plexiform neurofibromas, between café-au-lait spots and cutaneous neurofibromas, or between café-au-lait spots and plexiform neurofibromas in the same body segment. The correlation among relatives in the number of body segments affected with café-au-lait spots was 0.45 (95% confidence interval [CI] = 0.18-0.71), with cutaneous neurofibromas, 0.37 (95% CI = 0.15-0.55), and with plexiform neurofibromas, 0.35 (95% CI = 0.15-0.57). We conclude that the development of café-au-lait spots, cutaneous neurofibromas, and plexiform neurofibromas are spatially independent in NF1 patients but that the development of all three lesions is influenced by familial factors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».