Familial upper eyelid coloboma with ipsilateral anterior hairline abnormality: Two new reports of MOTA syndrome
Notice bibliographique
Résumé
We describe two patients with upper eyelid coloboma, hypertelorism, disruption of the eyebrow, and anterior hairline anomaly. The phenotype in our patients is consistent with Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA syndrome, OMIM 248450), which comprises a variable spectrum of eyelid malformations ranging from cryptophthalmos to upper eyelid colobomas; aberrant ipsilateral anterior hairline, and anal anomalies. It was first described in members of the indigenous population of the Island Lake region of Northern Manitoba, Canada. Autosomal recessive inheritance is demonstrated in these families and single-gene etiology has been proposed. This constellation of anomalies also corresponds to those arising from the Number 10 cleft in Tessier's anatomical classification of clefting malformations. Tessier Number 10 clefts are the rarest of the 15 craniofacial clefting malformations first described by Tessier [Tessier (1976); J Maxillofac Surg 4:69-92]. They have only ever been reported as sporadic occurrences and the underlying etiology is thought to be environmental. We believe the phenotype in our patients and in those previously described with MOTA syndrome represents a disorder of craniofacial clefting; specifically, one that occurs along the tissue planes of the Tessier Number 10 cleft. The familial clustering of these facial features and their variable association with other congenital anomalies supports a genetic rather than environmental cause. The mapping of the gene for this syndrome is likely to involve a combined functional and positional approach with a focus on candidate genes involved in craniofacial development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».