Prostate cancer susceptibility genes: lessons learned and challenges posed.
Notice bibliographique
Résumé
In most developed countries, prostate cancer is the most frequently diagnosed malignancy in men. The extent to which the marked racial/ethnic difference in its incidence rate is attributable to screening methods, environmental, hormonal and/or genetic factors remains unknown. A positive family history is among the strongest epidemiological risk factors for prostate cancer. It is now well recognized that the role of candidate genetic markers to this multifactorial malignancy is more difficult to identify than the identification of other cancer susceptibility genes. Indeed, despite the localization of several susceptibility loci, there has been limited success in identifying high-risk susceptibility genes analogous to BRCA1 or BRCA2 for breast and ovarian cancer. Nonetheless, three strong candidate susceptibility genes have been described, namely ELAC2 (chromosome 17p11/HPC2 region), 2'-5'-oligoadenylate-dependent ribonuclease L (RNASEL), a gene in the HPC1 region, and Macrophage Scavenger Receptor 1 (MSR1), a gene within a region of linkage on chromosome 8p. Additional studies using larger cohorts are needed to fully evaluate the role of these susceptibility genes in prostate cancer risk. It is also of interest to mention that a significant percentage of men with early-onset prostate cancer harbor germline mutation in the BRCA2 gene thus confirming its role as a high-risk prostate cancer susceptibility gene. Although initial segregation analyses supported the hypothesis that a number of rare highly penetrant loci contribute to the Mendelian inheritance of prostate cancer, current experimental evidence better supports the hypothesis that some of the familial risks may be due to inheritance of multiple moderate-risk genetic variants. In this regard, it is not surprising that analyses of genes encoding key proteins involved in androgen biosynthesis and action led to the observation of a significant association between a susceptibility to prostate cancer and common genetic variants in some of those genes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,005 |
| Communication savante | 0,004 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».