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Enregistrement W2058401000 · doi:10.1038/nature02168

The International HapMap Project

2003· article· en· W2058401000 sur OpenAlexafffund
Richard A. Gibbs, John W. Belmont, Paul Hardenbol, T. D. Willis, Fuli Yu, Huanming Yang, Wei Huang, Bin Liu, Yan Shen, Paul Kwong Hang Tam, Mary Miu Yee Waye, J. Tze‐Fei Wong, Changqing Zeng, Qingrun Zhang, Mark S. Chee, Luana Galver, Semyon Kruglyak, Sarah S. Murray, Arnold Oliphant, Alexandre Montpetit, Thomas J. Hudson, Fanny Chagnon, Vincent Ferretti, Martin Leboeuf, Michael Phillips, Andrei Verner, Shenghui Duan, Denise L. Lind, Raymond D. Miller, John P. Rice, Nancy L. Saccone, Patricia Taillon‐Miller, Ming Xiao, Yusuke Nakamura, Akihiro Sekine, Koki Sorimachi, Toshihiro Tanaka, Yoïchi Tanaka, Tatsuhiko Tsunoda, Eiji Yoshino, David Bentley, Panos Deloukas, Sarah Hunt, Don Powell, Houcan Zhang, Ichiro Matsuda, Yoshimitsu Fukushima, Darryl Macer, Eiko Suda, Charles N. Rotimi, Clement Adebamowo, Toyin Aniagwu, Olayemi Matthew, Chibuzor Nkwodimmah, Mark Leppert, Missy Dixon, Fiona Cunningham, Ardavan Kanani, Guðmundur Á. Þórisson, Aravinda Chakravarti, Peter E. Chen, David J. Cutler, Carl Kashuk, Peter Donnelly, Jonathan Marchini, Gil McVean, Simon Myers, Gonçalo R. Abecasis, Andrew P. Morris, Bruce S. Weir, James C. Mullikin, Stephen T. Sherry, Michael Feolo, Mark Daly, Ren-Zong Qiu, Alastair Kent, Georgia M. Dunston, Norio Niikawa, Bartha Maria Knoppers, Morris W. Foster, Ellen Wright Clayton, Vivian Ota Wang, Jessica Watkin, Erica Sodergren, George M. Weinstock, Richard K. Wilson, Lucinda Fulton, Jane Rogers, Susan J. Birren, Hua Han, Hongguang Wang, Martin Godbout, John C. Wallenburg, Paul L'Archevêque, Guy Bellemare, Kazuo Todani, Satoshi Tanaka, Arthur L. Holden, Eric Lai, Francis S. Collins, Lisa D. Brooks, Jean E. McEwen, Mark S. Guyer, Elke Jordan, Jane L. Peterson, Jack Spiegel, Lawrence M. Sung, Lynn F. Zacharia, Karen Kennedy, Michael Dunn, Richard Seabrook, Mark Shillito, Barbara Skene, John Stewart, David Valle, Lynn B. Jorde, Mildred K. Cho, Troy Duster, Júlio Licinio, Jeffrey C. Long, Pilar N. Ossorio, Charmaine D M Royal, Patricia Spallone, Sharon F. Terry, Eric S. Lander, Deborah A. Nickerson, Michael Boehnke, Julie A. Douglas, Richard R. Hudson, Leonid Kruglyak, Robert L. Nussbaum

Notice bibliographique

RevueNature · 2003
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensUniversité de MontréalGenome CanadaUniversité du Québec à MontréalMcGill University and Génome Québec Innovation CentreMcGill University
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesW. M. Keck FoundationNational Institute on Deafness and Other Communication DisordersNational Institute on Drug AbuseNational Institute of Mental HealthNational Cancer InstituteNational Eye InstituteNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismNational Institutes of HealthMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyMinistry of Science and Technology of the People's Republic of ChinaNational Natural Science Foundation of ChinaBeijing Normal UniversityChinese Academy of SciencesUniversity Grants CommitteeNational Human Genome Research InstituteInnovation and Technology CommissionNational Institute on AgingWellcome TrustMcGill UniversityGenome Canada
Mots-clésInternational HapMap ProjectHuman genomeSequence (biology)DNA sequencing1000 Genomes ProjectComputational biologyGenomeBiologyEvolutionary biologyGeneticsGeographyGenotypeDNAGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The goal of the International HapMap Project is to determine the common patterns of DNA sequence variation in the human genome and to make this information freely available in the public domain. An international consortium is developing a map of these patterns across the genome by determining the genotypes of one million or more sequence variants, their frequencies and the degree of association between them, in DNA samples from populations with ancestry from parts of Africa, Asia and Europe. The HapMap will allow the discovery of sequence variants that affect common disease, will facilitate development of diagnostic tools, and will enhance our ability to choose targets for therapeutic intervention.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,017
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,054
Score d'incertitude au seuil0,181

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,017
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0060,013
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0540,027

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,248 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6 170
Publié2003
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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