A comparative study of the neuropsychiatric and neurocognitive phenotype in two microdeletion syndromes: Velocardiofacial (22q11.2 deletion) and Williams (7q11.23 deletion) syndromes
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Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) and Williams syndrome (WS) are common neurogenetic microdeletion syndromes. The aim of the present study was to compare the neuropsychiatric and neurocognitive phenotypes of 22q11.2DS and WS. METHODS: Forty-five individuals with 22q11.2DS, 24 with WS, 22 with idiopathic developmental disability (DD) and 22 typically developing (TD) controls were compared for the rates of psychiatric disorders as well as cognitive executive and visuospatial functions. RESULTS: We found that while anxiety, mood and disruptive disorders had an equally high prevalence among individuals with 22q11.2DS, WS and DDs, the 22q11.2DS group had the highest rates of psychotic disorders and the WS group had the highest rates of specific phobia. We also found that the WS group demonstrated more severe impairments in both executive and visuospatial functions than the other groups. WS and 22q11.2DS subjects had worse Performance-IQ than Verbal-IQ, a feature typical of non-verbal learning disorders. CONCLUSION: These findings offer a wide perspective on unique versus common phenotypes in 22q11.2DS and WS.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle