Implications of the Age Range in a Population-based <i>BRCA1</i> Testing Program with Eligibility Based on Family History of Breast and Ovarian Cancer
Notice bibliographique
Résumé
The current options available to BRCA1 mutation carriers can be classified as either cancer risk reduction or increased disease surveillance. Risk reduction might be preferable to young women. Increased surveillance might be more attractive to women when their cancer risk is highest. The aim of this report is to estimate the sensitivity, specificity and ability to detect carriers for a population-based BRCA1 testing program with eligibility based on family history of cancer, and examine the effect of age on the program's performance. A computer model was used to simulate the incidence of breast and ovarian cancer in a woman's family, based on her BRCA1 mutation carrier status. Age-specific estimates of the sensitivity and specificity for family history as an indicator of mutation status were applied to local population figures. Sensitivity of the program increased with the age of the proband and the size of her family. Sensitivity ranged from 0.33 for 20-year-olds with small families, to 0.98 for 60-year-olds with large families. Specificity was greater than 0.95, regardless of a woman's age or family size. If 0.12% of people carry a BRCA1 mutation, a province-wide testing program for people aged 20-69 with referrals based only on family history would have a sensitivity of 0.55. Only 2% of the genetic test results would be positive. The acceptability of a genetic testing program depends on its sensitivity and specificity, and on the options available to women who are found to carry a mutation. Compared with variation due to family size, the program sensitivity and specificity does not differ substantially amongst the various age groups.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,038 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».