Abnormal retinal thickening is a common feature among patients with ARSACS-related phenotypes: Table 1
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was first described among French Canadian patients from Quebec presenting with a stereotypical triad of early-onset cerebellar ataxia, spastic paraplegia and peripheral neuropathy. Two recurring pathogenic mutations in the SACS gene were subsequently identified in these families in keeping with a mutational founder event in a geographically isolated population.1 However, ARSACS is being increasingly recognised worldwide as an important cause of inherited ataxia.2 Interestingly, non-Quebec patients can show strikingly variable features marked by a lack of spasticity, cognitive impairment and a delayed age of onset.2 Given the heterogeneous clinical picture that can be associated with SACS mutations, the identification of ancillary features linked with these genetic defects could prove particularly useful in prioritising the most appropriate lines of investigations when confronted with a suspected case of ARSACS. Although prominent retinal hypermyelination is thought to be a characteristic manifestation of classical ARSACS among Quebec patients, this ophthalmological finding has only been described infrequently in patients from Europe, Asia and the Middle East.2 A recent case report has even further argued that retinal ‘hypermyelination’ in ARSACS is a pathologically misleading term that should be …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».