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Enregistrement W2058968938 · doi:10.1111/j.1537-2995.2008.01792.x

Two MER2‐negative individuals with the same novel <i>CD151</i> mutation and evidence for clinical significance of anti‐MER2

2008· article· en· W2058968938 sur OpenAlexaff
Vanja Karamatic Crew, Joyce Poole, Nicole Warke, Connie Colavecchia, Marilyn Moulds, G. Schlanser, Laura Wilson, Ghislain Noumsi, Joann M. Moulds, John J. Moulds, Geoff Daniels

Notice bibliographique

RevueTransfusion · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBlood groups and transfusion
Établissements canadiensHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science Centre
Organismes subventionnairesNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésMutationMedicineClinical significanceInternal medicineGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: MER2 (RAPH1), the only antigen of the RAPH blood group system, is located on the tetraspanin CD151. Only four examples of alloanti-MER2 are known. We report here two new examples of alloanti-MER2, in women of Pakistani and Turkish origin, one of whom showed signs of a hemolytic transfusion reaction (HTR) after transfusion of 3 units of red cells (RBCs). STUDY DESIGN AND METHODS: Standard serologic methods were used. A monocyte monolayer assay (MMA) was used to assess the potential clinical significance of one of the antibodies. All exons and flanking intronic sequences of CD151 were amplified and sequenced. A homology model for CD151 second extracellular loop (EC2) was constructed based on the crystal structure of CD81. RESULTS: RBCs of both patients did not react with alloanti-MER2, and neither of their antibodies reacted with MER2-negative RBCs. The MMA results suggested that the antibody that appeared to have caused an HTR had the potential to be clinically significant. Both patients were homozygous for a 511C>T mutation in CD151 encoding an Arg171Cys change. This change did not result in any significant structural rearrangement in the protein model. CONCLUSIONS: Two MER2-negative patients with anti-MER2 are homozygous for the same novel mutation encoding an amino acid substitution in the EC2 of CD151. One of the antibodies may have been responsible for an HTR, and crossmatch-compatible RBCs should be recommended for transfusion to patients with anti-MER2.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,470
Score d'incertitude au seuil0,421

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,359
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations22
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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