Heterozygote deficiency in thymidylate synthase enhancer region polymorphism genotype distribution in Hungarian colorectal cancer patients
Notice bibliographique
Résumé
Thymidylate synthase (TS) gene polymorphisms are important as prognostic factors in cancer chemotherapy, but recent results describe that the TS enhancer region (TSER) polymorphic genotypes may also modulate risk for malignancies. Two functionally important and ethnically diverse polymorphisms are present on the TS transcript, TSER, a repeat polymorphism (2 or 3 repeats; 2R, 3R) affecting TS expression, and a 6 bp ins/del polymorphism on the 3' UTR (position TS1494, del6 or ins6), which may influence mRNA stability. Hungarian population has one of the highest colorectal cancer (CRC) mortality rates in Europe, and several elevated dietary risk factors affect a large part of the population. In our study (99 primary CRC cases), population analysis of the patient group genotype frequencies revealed a departure from the Hardy-Weinberg equilibrium and significant heterozygote deficiency (p < 0.05) at the TSER locus. Despite the strong linkage between the 2 polymorphic loci, case TS1494del genotype frequencies were normally distributed, as well as the genotype frequencies of the healthy control population (n = 102), at both loci. Case-control comparison demonstrated a lower relative risk of TSER heterozygotes (OR = 0.47; CI = 0.27-0.83; p = 0.008) and a possible higher prevalence of the 3R3R&ins6/del6 in the CRC group. The observation that heterozygotes are those less susceptible for CRC in the Hungarian population may support the possibility of 2 different pathways in which TS may play a role in colorectal carcinogenesis, probably nutrient (or folate)-dependently. The lack of similar genotype effect seen with TS1494del polymorphism and the increased presence of one genotype combination (3R3R&ins6/del6) in the patient group suggest a possible TS haplotype effect influencing CRC risk.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».