RelB deficiency causes combined immunodeficiency
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Combined immunodeficiency (CID) presents in infancy with severe microbial infections due to either the depletion or dysfunction of lymphocytes. Several mutated genes have been implicated in causing this condition. These encoded proteins are involved in gene recombination, signal transduction from receptors to transcription factors, or they are critical for lymphocyte development. There remain 20%–30% of patients with similar phenotypes but with no known genetic aberration. The objective of this study was to define the molecular basis of CID in a group of patients. Genotyping was performed using linkage panel chips, and the results were analyzed for parametric linkage. Whole genome sequencing was also performed. In vitro mitogen stimulation, flow cytometry, real time PCR, Western blotting, and cytokine ELISA were used to assess immunological status and signal transduction pathways. We identified a homozygous mutation in the gene for the NFκB transcription factor RelB in 3 patients who suffered repeated infection despite the presence of circulating T and B cells. This mutation introduces a premature stop, resulting in an ablation of RelB expression. Evaluation of patient immune systems revealed reduced response to mitogens and an inability to maintain an adequate antibody response to immunizations. Lack of RelB expression results in a clinical presentation of CID. Statement of novelty: We describe RelB deficiency for the first time.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle