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Enregistrement W2059600886 · doi:10.1002/ajmg.10193

The norepinephrine transporter gene and attention‐deficit hyperactivity disorder

2002· article· en· W2059600886 sur OpenAlexafffund
Cathy L. Barr, Jamie Kroft, Yu Feng, Karen Wigg, Wendy Roberts, Molly Malone, Abel Ickowicz, Russell Schachar, Rosemary Tannock, James L. Kennedy

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics · 2002
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAttention Deficit Hyperactivity Disorder
Établissements canadiensUniversity of TorontoCentre for Addiction and Mental HealthHospital for Sick ChildrenToronto Western HospitalUniversity Health Network
Organismes subventionnairesHospital for Sick Children
Mots-clésAttention deficit hyperactivity disorderProbandTransmission disequilibrium testNorepinephrine transporterHaplotypeGeneticsCandidate geneLinkage disequilibriumAllelePhenotypeBiologySingle-nucleotide polymorphismGeneMedicinePsychiatryGenotypeTransporterMutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The adrenergic system plays a known role in attentional systems and a suspected causal role in attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), based on evidence from pharmacological interventions and animal models. The efficacy of the highly selective noradrenergic reuptake inhibitor, tomoxetine, in treating ADHD symptoms supports the system's role in ADHD and points to the norephinephrine transporter as a candidate gene. This study tested the gene for the norepinephrine transporter (NET1) as a susceptibility factor in ADHD using three polymorphisms located in exon 9, intron 9, and intron 13. We examined the inheritance of these polymorphisms in a sample of 122 families with a total of 155 children with ADHD identified through an ADHD proband. Use of the transmission disequilibrium test failed to show significant evidence for biased transmission of any of the alleles or the haplotypes of these polymorphisms. We further investigated this gene by screening the probands for five known amino acid variants to determine if they contributed to the ADHD phenotype but observed only one (Thr99Ile) in our sample. Since the frequency of this variant (1.8%) was similar to that previously reported in a control sample (2.2%), it is unlikely that this variant is related to the ADHD phenotype. Our results do not support the NET1 gene as a major genetic susceptibility factor in ADHD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,543
Score d'incertitude au seuil0,572

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,291
Écart entre enseignants0,271 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations79
Publié2002
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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