A novel mutation of the LDL receptor gene leading to familial hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract In China, about 1 million people are expected to suffer from familial hypercholesterolemia (FH), with a similar prevalence of FH to that in Caucasian populations. The mutations underlying FH in China are largely unknown because only a few studies have been conducted. In the present study, DNA sequencing analysis was used to scan the low‐density lipoprotein receptor (LDLR) and ApoB100 genes in a Chinese family with clinically diagnosed FH. The results showed that the proband had abnormal patterns at nucleotide 517 of exon 4 due to a C/T heterozygosity, and at 1757 of exon 12 due to an A/C heterozygosity in the LDLR gene. Two mutations, C152R and S565X, were identified in the LDLR protein of the proband. DNA analysis of other family members showed that the two mutations should be located in different alleles of the proband. By flow cytometry analysis, the p.S565X mutant receptor displays reduced binding and internalization activity (16 and 19%, respectively) compared with the wild‐type receptor. The proband is a compound heterozygote due to the C152R and S565X mutations, which are the possible molecular mechanisms of the etiology of FH in this family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».