Origin of a Prenatal Mosaic Supernumerary Neocentromeric Derivative Chromosome 13 Determined by QF-PCR
Notice bibliographique
Résumé
Neocentromeres are mitotically stable human derivative centromeres without alpha-satellite DNA which are able to provide stability to rearranged chromosome fragments that would otherwise be acentric and rapidly lost. A female fetus was found to be mosaic for a supernumerary marker chromosome: 47,XX,+mar[3]/46,XX[36]. The marker was identified by fluorescence in situ hybridization and G-band as an inversion duplication of 13q21→13qter, with a neocentromere present at 13q21, in approximately 9% of colonies examined. Parental blood karyotypes were normal. QF-PCR performed on blood samples from both parents and the second amniotic fluid sample showed evidence of a second maternal allele at markers D13S258 (13q21) and D13S628 (13q31-q32), indicating formation at maternal meiosis I/II. This is the first reported case where the detection and origin of a low-level mosaic prenatal neo(13) were confirmed by QF-PCR.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».