Mosaic deletion 11p13 in a child with dopamine beta‐hydroxylase deficiency—Case report and review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
Dopamine beta-hydroxylase (DBH) deficiency is characterized by a lack of sympathetic noradrenergic function. Affected individuals exhibit profound deficits in autonomic regulation of cardiovascular function. The diagnosis of DBH deficiency is based on clinical findings, biochemical studies, and sequencing of DBH gene. We report here the characterization of a mosaic cytogenetic abnormality detected by array-CGH in a 16-year-old female with primary DBH deficiency together with dysmorphic features. These features could not be explained by DBH deficiency leading to further investigation. Karyotype was reported normal (46,XX), while a targeted genomic array-CGH revealed a mosaic loss for a segment of at least 1 Mb across 11p13. This segmental loss included the PAX6 and WT1 genes within the WAGR syndrome critical region. Interestingly, the derivative chromosome 11 was observed only in about 28% of cells analyzed. Utilizing a genome-wide oligonucleotide-based array, the deletion segment was estimated to encompass a segment of approximately 10 Mb. Mosaic deletions of 11p13 in WAGR are extremely uncommon. In this case it is distinctly possible that the patient's bilateral iris colobomata might be a manifestation, albeit abbreviated, of the haploinsufficiency for PAX6. This case highlights the importance of cytogenetic analysis when a mutation alone cannot account for the complete phenotype. It also emphasizes the enhanced ability of high-resolution array-CGH techniques in accurately detecting subtle rearrangements in a mosaic form. Finally, it demonstrates the possible phenotypic effects of low-level PAX6 haploinsufficiency in a dosage-sensitive manner.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».