Olfactory dysfunction in fragile X tremor ataxia syndrome
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: We investigated olfactory defects in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), a finding reported on in other neurodegenerative disorders with clinical features that overlap those of FXTAS. METHODS: We measured olfactory identification capacity in 41 FMR1 premutation carriers and 42 controls using the University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT). Carriers received neurologic evaluations using motor rating scales for tremor, ataxia, and parkinsonism. Cognitive function was measured using the Montreal Cognitive Assessment test. RESULTS: Frequency of olfactory defects was higher in carriers, compared to controls (61% versus 29%; P = 0.003). There was no statistically significant group difference in severity of olfaction defects, after accounting for differences in age, and in rates of head injury and smoking. However, both the frequency (odds ratio = 3.9; 95% confidence interval: 0.81-19.1) and severity (28.6 versus 33.4; P = 0.01) of these defects were greater in cognitively impaired, compared to cognitively intact, carriers. There was no correlation between UPSIT scores and the above-mentioned motor rating scales. CONCLUSIONS: FMR1 premutation carriers are susceptible to olfactory identification defects. The severity of these defects is comparable to that reported in hereditary ataxias, but less than that in PD and Alzheimer's disease. This concurrence across neurodegenerative disorders suggests a shared system vulnerability that correlates with, but is not limited to, cognitive impairment, because it is also found in cognitively intact carriers. These results need to be corroborated in a larger prospective study of FMR1 premutation carriers that extends beyond olfactory identification to include measures of smell thresholds.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».