Clinical and genetic findings in an Ashkenazi Jewish population with colorectal neoplasms
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The authors evaluated the frequency of the carrier status of three ancestral colorectal neoplasm-associated mutations (APC:I1307K, BLM(Ash), and MSH2*1906G>C) found in the Jewish population among a case series with documented colorectal neoplasms. They further compared family and personal histories plus environmental exposures of the carriers and noncarriers of the I1307K mutation and examined clinical differences with regard to the colorectal neoplasms and the specific molecular genetic changes in these lesions. METHODS: Analyses were performed on tissue from stored paraffin-embedded blocks for the three germline mutations plus the KRAS mutation and APC loss of heterozygosity (LOH) and APC gene sequencing. RESULTS: Fifty-four of the 429 individuals (12.6%) were found to carry the APC:I1307K mutation, whereas 4 (0.9%) were found to be heterozygous for the BLM(Ash) mutation and 3 (0.7%) were carriers of the MSH21906G>C* mutation. Carriers of the I1307K mutation did not appear to differ from noncarriers with regard to the number of neoplasms, patient age at detection, or tumor location within the colon. There was no significant difference noted between I1307K carriers and noncarriers with regard to the percentage of patients with first-degree relatives with colorectal carcinoma. A significant risk for APC LOH was found in lesions from carriers who smoked cigarettes compared with nonsmokers. The I1307K mutation was found to be clearly associated with a somatic additional adenine insertion in the region of codons 1306-1309, but other mutations in the region of codons 1277-1348 were found to be no more prevalent in carriers than in noncarriers. CONCLUSIONS: In Jewish individuals previously diagnosed with a colorectal neoplasm, MSH2*1906G>C is uncommon but has been associated with carcinoma occurring at a young age. The BLM(Ash) mutation is uncommon and appears to be of little effect. The I1307K mutation is common among Jews who have had colorectal neoplasms, but overall it was found to have little effect clinically in the current study group. There may be a gene-environment interaction between the I1307K mutation and cigarette use.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».