Differential duplication of an intronic region in the <i>NFATC1</i> gene in patients with congenital heart disease
Notice bibliographique
Résumé
Most forms of congenital heart disease (CHD) result from aberrations in cardiac morphogenesis including errors in septation, valve formation, and proper patterning of the great vessels. Transcription factors are key proteins that dictate mRNA synthesis rate and subsequent protein production in most eukaryotes. NFATC1 belongs to the Rel family of transcription factors. In mice, it is expressed in the embryonic heart and is restricted to the endocardium where it plays a major role in valve formation. To establish a role for NFATC1 in CHD, we started screening for mutations in the exons encoding the DNA-binding domain of NFATC1 in patients enrolled in our study on CHD in Lebanon. DNA was extracted from patients with pulmonary stenosis (PS), tricuspid atresia (TA) and ventricular septal defect (VSD). PCR amplification and DNA sequencing were done on the patients and their parents and (or) siblings. PCR amplification of the exon 7 region showed that 2 bands are obtained in 57% of patients with CHD (32/56) and in 45% of their healthy parents and (or) siblings. Sequencing of the 2 bands revealed that both are amplicons of the exon 7 region, and that the additional band harbors an additional 44 nucleotides segment in the intronic region. The homozygous form of this allele was only present in patients with VSD (2/21). A screen of a pool of 81 healthy, unrelated individuals showed no presence for the homozygous form of this allele, suggesting that NFATC1 is a potential VSD-susceptibility gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».