Presentation and Treatment of Subfertile Men with Balanced Translocations: The Cleveland Clinic Experience
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Balanced chromosomal translocations are a relatively common (2-7%) finding among infertile couples. We report clinical features of males with translocations at our institution. MATERIALS AND METHODS: Data was collected on men presenting for infertility evaluation between July 2006 March 2010, including presentation, medical history, and infertility treatments. Criteria for genetic evaluation, consisting of karyotype and Y-linked microdeletion assay, included severe oligozoospermia or azoospermia (sperm concentration < 2.5×106/ml) or a history of recurrent miscarriages. RESULTS: Of the 4,612 patients in our male infertility clinic 306 met criteria for genetic evaluation. Three patients had a balanced translocation, of which 2 had Robertsonian translocations, and 1 had a balanced translocation. One patient had normal bulk semen parameters, normal volume azoospermia, and oligoasthenoteratozoospermia. All patients were offered medical genetics consultation. Potential pregnancy outcomes were evaluated using a predictive software package. One patient had intratubular germ cell neoplasia and underwent orchiectomy; subsequent fertility evaluation has been deferred. The other 2 are considering in-vitro fertilization with pre-implantation genetic evaluation. CONCLUSIONS: Given the low incidence of balanced translocations detected in our population, better clinical indicators other than semen parameters or history of recurrent pregnancy loss are needed to determine screening for this finding.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».