The association of previously reported polymorphisms for microvascular complications in a meta-analysis of diabetic retinopathy
Notice bibliographique
Résumé
We investigated the association of signals from previous GWAS and candidate gene meta-analyses for diabetic retinopathy (DR) or nephropathy (DN), as well as an EPO variant in meta-analyses of severe (SDR) and mild diabetic retinopathy (MDR). Meta-analyses of SDR (≥severe non-proliferative diabetic retinopathy (NPDR) or history of panretinal photocoagulation) and MDR (≥mild NPDR), defined based on seven-field stereoscopic fundus photographs, were performed in two well-characterized type 1 diabetes (T1D) cohorts: the Diabetes Control and Complications Trial/Epidemiology of Diabetes Interventions and Complications (DCCT/EDIC, n = 1,304) and Wisconsin Epidemiologic Study of Diabetic Retinopathy (WESDR, n = 603). Among 34 previous signals for DR, after controlling for multiple testing, no association was replicated in our meta-analyses. rs1571942 and rs12219125 at PLXDC2 locus showed nominally significant (<0.05) association with SDR in the same direction as previous report, as did rs1801282 in PPARG gene with MDR. Among 55 loci previously associated with DN, three showed suggestive associations with SDR in our study without maintaining significance after correction for multiple testing. Of particular interest, rs1617640 (EPO) was not significantly associated with DR status, combined SDR-DN phenotype, time to SDR or time to DN (all P > 0.05). Lack of replication of previous DR hits and EPO despite reasonable statistical power implies that many of these may be false positives. Consistent with pleiotropy, we provide suggestive collective evidence for association between DR and variants previously associated with DN without reaching statistical significance at any single locus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,029 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».