Osteopathia striata with cranial sclerosis and developmental delay in a male with a mosaic deletion in chromosome region Xq11.2
Notice bibliographique
Résumé
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) is an X-linked disease caused by mutations involving WTX (FAM123B), a tumor suppressor protein with dual functions. OSCS typically affects females whereas males generally have fetal or neonatal lethality. Surviving affected males have characteristic facial dysmorphisms, skeletal features such as macrocephaly and short stature, neurodevelopmental disabilities and a high prevalence of neuromuscular anomalies. On imaging, hemizygous males display marked cranial and peripheral skeletal sclerosis without the metaphyseal striations that are seen in women with OSCS. Observations of striation in males may be indicative of a somatic mosaic mutation in WTX. To date only two cases of surviving males haves been confirmed with mosaic point mutations in WTX. We report on the first case of a male with a mosaic deletion of the entire WTX gene. We show that a mosaic deletion in a hemizygous male patient can cause a mild phenotype of OSCS, including facial and skull base bone striations, nasal stenosis, conductive hearing loss, global developmental delay, and mild facial dysmorphology without short stature or macrocephaly.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».