A customized genetic approach to the number one killer: coronary artery disease
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: To review the evidence supporting genetic predisposition to coronary artery disease (CAD). Secondly, to elucidate the barriers precluding the identification of genes responsible for CAD. Thirdly, to indicate the new technology now available to overcome these barriers and summarize current progress. RECENT FINDINGS: Evidence strongly supports that 50% of susceptibility to CAD is genetic. Prevention of CAD requires comprehensive genetic and risk factor modification. Technology to perform genome-wide association studies became available in 2005, namely, the microarrays with 500,000 and 1 million single nucleotide polymorphisms as DNA markers for high-throughput genotyping to determine gene frequencies in large datasets of cases and controls. The first genetic variant, 9p21, for CAD was identified in the Ottawa Heart Genomic study. This is not only a genetic risk factor but also independent of other known risk factors for CAD. 9p21 was subsequently confirmed as a risk variant in several other independent studies involving 64 000 Caucasians. 9p21 increases the risk of CAD by 40% and 20% in heterozygous or homozygous forms respectively. It occurs in 75% of Caucasians, and has recently been confirmed in several other ethnic groups. SUMMARY: Thus, identification of predisposition to CAD is well underway with genome-wide association studies and the first common genetic risk variant, 9p21, has been identified.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».