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Enregistrement W2063366432 · doi:10.4103/0972-2327.91964

A case of leukoencephalopathy, cerebral calcifications and cysts

2011· article· en· W2063366432 sur OpenAlexaff
Ajay Gulati, Paramjeet Singh, Subramaniyan Ramanathan, N Khandelwal

Notice bibliographique

RevueAnnals of Indian Academy of Neurology · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA regulation and disease
Établissements canadiensOttawa Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineLeukoencephalopathyDifferential diagnosisHyperintensityCalcificationPathologyBasal gangliaWhite matterRadiologyMagnetic resonance imagingDiseaseCentral nervous systemInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Triad of leukoencephalopathy, cerebral calcifications and cysts (LCC) is a recently reported rare disease named 'Labrune syndrome' after the first case was reported in 1996 by Labrune et al. Herein, we report a case of a 36-year-old man with mild right-sided weakness and seizures for 5 years. CT of brain revealed extensive calcification involving bilateral basal ganglia, right thalamus and bilateral deep cerebellar nuclei. A supratentorial cystic lesion with blood fluid level was seen in left occipitotemporal region. MRI examination revealed diffuse symmetric white matter hyperintensity suggesting leukoencephalopathy. On follow-up, patient reported improvement in the weakness and no further seizure episodes. However, follow-up of MRI revealed persistence of lesions. Differential diagnosis considered were parasitic infections (hydatid, cysticercosis), Coat's plus disease and causes of diffuse cerebral calcification like Fahr's disease and post-radiotherapy/chemotherapy. Serology for parasitic infections was negative. No history of radiotherapy or chemotherapy in the past could be elicited in the history. Another close differential is Coat's plus disease which can mimic LCC pathologically.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0030,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,074
Tête enseignante GPT0,317
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations21
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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