Molecular and cytogenetic investigation of Y chromosome deletions over three generations facilitated by intracytoplasmic sperm injection
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The azoospermic factor (AZF) region is critical for normal spermatogenesis since microdeletions and partial deletions have been associated with infertility. We investigate the diagnostic ability of karyotyping in detecting clinically relevant Y chromosome deletions. The clinical significance of heterochromatin deletions, microdeletions and partial AZFc deletions is also evaluated. METHODS: A patient with a Yq deletion, affected by severe oligoasthenoteratozoospermia, underwent intracytoplasmic sperm injection (ICSI) which resulted in the birth of a healthy baby boy. The patient, his father and his son underwent Y chromosome microdeletion and partial AZFc deletion screening. We also studied the aneuploidy rate in the sperm of the patient by fluorescent in situ hybridization. RESULTS: AZF microdeletions were absent in the family. However, microdeletion analysis confirmed that the Yq deletion was limited to the heterochromatin. We found a partial AZFc gr/gr deletion in all three family members. We observed an increased rate of sex chromosome aneuploidy in the infertile patient. CONCLUSIONS: Cytogenetic analysis was misleading in identifying the Yq breakpoint. Infertility observed in the patient was associated with the gr/gr partial deletion. However, because of the incomplete penetrance of gr/gr deletions, the consequence of the vertical transmission of the deletion through ICSI remains unknown.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».