Notice bibliographique
Résumé
Results of many studies from around the world have revealed that haemochromatosis is the most prevalent genetic disease in people of European descent. However, it continues to be regarded as an uncommon disease by many physicians and is not listed as a common cause of death. The gene for haemochromatosis was discovered in 1996 and most typical patients are homozygous for the C282Y mutation of the HFE gene.1 Studies using genetic testing have estimated the prevalence to be in the 1:188 to 1:327 range (table1).2-5 The two most likely explanations for the apparent discrepancy between prevalence studies of haemochromatosis and the clinical impression are: ( a ) the failure to consider the diagnosis and to order the appropriate diagnostic tests (underdiagnosis) and ( b ) absence of iron overload and clinical disease in patients homozygous for the haemochromatosis gene (incomplete penetrance). View this table: Table 1 Prevalence of haemochromatosis in screening studies using genotyping and phenotyping The percentage of C282Y homozygotes with iron overload as defined by an increased serum ferritin in population screening studies has ranged from 19% (blood donors) to 75% in the general population (table 1). However, an elevated serum ferritin is not synonymous with the inevitable progression of the disease to cirrhosis, diabetes, heart disease, and other haemochromatosis related morbidity. In a study of patients with haemochromatosis from our hospital, treated at the time of diagnosis and followed over a 30 year period, 43% of men and 28% of women developed life threatening complications.6 This is likely to be an overestimate of the morbidity of haemochromatosis because of a referral bias. A major impediment in the implementation of population screening for haemochromatosis has been this uncertainty about the burden of disease and the natural history of disease in an asymptomatic C282Y homozygote detected by screening. The unique design of the …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».