Integrated genomic analysis illustrates the central role of JAK-STAT pathway activation in myeloproliferative neoplasm pathogenesis
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Genomic studies have identified somatic alterations in the majority of myeloproliferative neoplasms (MPN) patients, including JAK2 mutations in the majority of MPN patients and CALR mutations in JAK2-negative MPN patients. However, the role of JAK-STAT pathway activation in different MPNs, and in patients without JAK2 mutations, has not been definitively delineated. We used expression profiling, single nucleotide polymorphism arrays, and mutational profiling to investigate a well-characterized cohort of MPN patients. MPN patients with homozygous JAK2V617F mutations were characterized by a distinctive transcriptional profile. Notably, a transcriptional signature consistent with activated JAK2 signaling is seen in all MPN patients regardless of clinical phenotype or mutational status. In addition, the activated JAK2 signature was present in patients with somatic CALR mutations. Conversely, we identified a gene expression signature of CALR mutations; this signature was significantly enriched in JAK2-mutant MPN patients consistent with a shared mechanism of transformation by JAK2 and CALR mutations. We also identified a transcriptional signature of TET2 mutations in MPN patent samples. Our data indicate that MPN patients, regardless of diagnosis or JAK2 mutational status, are characterized by a distinct gene expression signature with upregulation of JAK-STAT target genes, demonstrating the central importance of the JAK-STAT pathway in MPN pathogenesis.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle