Application of flow cytometry‐based genotyping for rapid detection of hemoglobin variants
Notice bibliographique
Résumé
The hemoglobinopathies represent a genetically heterogeneous group of disorders. Clinically important hemoglobin variants have been increasingly reported in the USA. Consequently, rapid and accurate testing methods are needed to address the growing diagnostic challenges of identifying these variants. To evaluate the utility of the Luminex LabMAP system for hemoglobinopathy testing, we adapted single base primer extension (SBPE) to this platform to detect 11 clinically important hemoglobin variants. Clinical samples from 11 individuals were tested for five beta-globin mutations (C-Harlem, D-Iran, Fannin-Lubbock and Hope) and six alpha-globin mutations (J-Toronto, Hasharon, G-Philadelphia, G-Norfolk, Constant-Spring and Quong-Sze). Two separate multiplexed SBPE assays were developed. Biotinylated amplification products were hybridized to fluorescent microspheres tagged with allele-specific capture probes and analyzed by flow cytometry on the Luminex100 instrument. The median fluorescent intensity (MFI) ranged from 1255 to 7478 fluorescence units (FU) and from 282 to 2609 FU above background for all positive beta-globin and alpha-globin alleles, respectively. Using the highest background MFI + 3 SD as a conservative threshold, MFI values uniformly discriminated wild type from mutant alleles, and genotypes were correctly identified in all samples tested. This pilot study demonstrates the potential application of the Luminex LabMAP genotyping platform to newborn screening for definitive hemoglobinopathy testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».