Smith–Lemli–Opitz syndrome: Objective assessment of facial phenotype
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), is an autosomal recessive condition caused by cholesterol synthesis deficiency which results in a wide phenotypic spectrum which includes multiple malformations, distinctive facial appearance, and intellectual disability. This anthropometric and observational study was carried out to define the key facial characteristics of individuals with SLOS and to evaluate evolution of the facial phenotype with age. Clinical photographs were obtained on 51 subjects with SLOS and standardized facial anthropometry was performed on 42; the ages ranged from 6 months to 20 years. For each individual, 22 standardized cranial and facial measurements were obtained and compared to published age- and sex-matched controls. Craniofacial pattern profiles were compared between sexes, various age groups, plasma cholesterol concentration at the time of diagnosis, and physical severity score. Mean-Z, a measurement of overall facial size, and craniofacial variability index (CVI), a summary anthropometric measure of craniofacial deviation from the norm, were calculated and compared according to methods published previously. A characteristic craniofacial pattern profile was universally present: narrow forehead, brachycephaly, short palpebral fissures, short nasal ridge, anteverted nares, flat face, normal jaw width, and retrognathia. The facial measurements of subjects with SLOS had higher deviations from the norm with mean CVI of 2.11; SD = 0.47 (controls: Mean = 0.76, SD = 0.19; <0.0001) than age- and sex-matched controls. Their faces were also smaller than controls: 70% of subjects had mean-Z values 2 SD below the mean for controls; average Z-score was -1.64; SD = 0.85 (controls: mean = 0, SD = 0.64; <0.0001). There were no significant differences in the craniofacial pattern profile between the sexes or clinical severity as measured by either plasma cholesterol level at the time of diagnosis or the physical severity score. Patients with a lower weight at the time of assessment and patients with higher physical severity score had higher CVI measures (P < 0.001 and P < 0.002, respectively), suggesting that the degree of deviation from craniofacial norms is a function of the overall physical severity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».