Congenital Heart Disease and Other Heterotaxic Defects in a Large Cohort of Patients With Primary Ciliary Dyskinesia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a recessive genetic disorder that is characterized by sinopulmonary disease and reflects abnormal ciliary structure and function. Situs inversus totalis occurs in approximately 50% of PCD patients (Kartagener's syndrome in PCD), and there are a few reports of PCD with heterotaxy (situs ambiguus), such as cardiovascular anomalies. Advances in diagnosis of PCD, such as genetic testing, allow the systematic investigation of this association. METHODS AND RESULTS: The prevalence of heterotaxic defects was determined in 337 PCD patients by retrospective review of radiographic and ultrasound data. Situs solitus (normal situs) and situs inversus totalis were identified in 46.0% and 47.7% of patients, respectively, and 6.3% (21 patients) had heterotaxy. As compared with patients with situs solitus, those with situs abnormalities had more ciliary outer dynein arm defects, fewer inner dynein arm and central apparatus defects (P<0.001), and more mutations in ciliary outer dynein arm genes (DNAI1 and DNAH5; P=0.022). Seven of 12 patients with heterotaxy who were genotyped had mutations in DNAI1 or DNAH5. Twelve patients with heterotaxy had cardiac and/or vascular abnormalities, and most (8 of 12 patients) had complex congenital heart disease. CONCLUSIONS: At least 6.3% of patients with PCD have heterotaxy, and most of those have cardiovascular abnormalities. The prevalence of congenital heart disease with heterotaxy is 200-fold higher in PCD than in the general population (1:50 versus 1:10 000); thus, patients with PCD should have cardiac evaluation. Conversely, mutations in genes that adversely affect both respiratory and embryological nodal cilia are a significant cause of heterotaxy and congenital heart disease, and screening for PCD is indicated in those patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».