Inferring novel gene-disease associations using Medical Subject Heading Over-representation Profiles
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: MEDLINE(®)/PubMed(®) currently indexes over 18 million biomedical articles, providing unprecedented opportunities and challenges for text analysis. Using Medical Subject Heading Over-representation Profiles (MeSHOPs), an entity of interest can be robustly summarized, quantitatively identifying associated biomedical terms and predicting novel indirect associations. METHODS: A procedure is introduced for quantitative comparison of MeSHOPs derived from a group of MEDLINE(®) articles for a biomedical topic (for example, articles for a specific gene or disease). Similarity scores are computed to compare MeSHOPs of genes and diseases. RESULTS: Similarity scores successfully infer novel associations between diseases and genes. The number of papers addressing a gene or disease has a strong influence on predicted associations, revealing an important bias for gene-disease relationship prediction. Predictions derived from comparisons of MeSHOPs achieves a mean 8% AUC improvement in the identification of gene-disease relationships compared to gene-independent baseline properties. CONCLUSIONS: MeSHOP comparisons are demonstrated to provide predictive capacity for novel relationships between genes and human diseases. We demonstrate the impact of literature bias on the performance of gene-disease prediction methods. MeSHOPs provide a rich source of annotation to facilitate relationship discovery in biomedical informatics.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,028 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,015 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».