Assessment of coagulation and fibrinolysis in families with unexplained thrombophilia
Notice bibliographique
Résumé
Despite knowledge of various inherited risk factors associated with venous thromboembolism (VTE), no definite cause can be found in about 50% of patients. The lack of an intermediate phenotype in VTE impedes the discovery of new familial risk factors. We set out to define an intermediate phenotype for VTE by performing global coagulation analyses in unexplained thrombophilic families. Families were selected through a proband with VTE but without one of the known thrombophilic defects and at least one 1st or two 2nd degree family members with VTE. Clinical data were collected using a standardized questionnaire. Blood samples were collected for overall haemostasis assays (i.e. thrombin generation time [TGT], endogenous thrombin potential [ETP], prothrombin fragment 1+2 [F1+2] and activated protein C-sensitivity ratio [APC-sr] and clot lysis time [CLT]). Data were analysed using logistic regression. Coagulation assays were performed in 353 individuals of whom 41 (12%) had a history of VTE; these belonged to 17 thrombophilic families. Of the tested variables only the ETP was associated with VTE (odds ratio [OR] 1.03 for each % increase, 95% confidence interval [CI] 1.01-1.05). However, the relatively low number of cases does not firmly exclude the other assays as candidate intermediate phenotypes for venous thrombosis. We found that an increased ETP may serve as an intermediate phenotype for VTE and may be used to discover novel inherited risk factors by genetic linkage analysis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».