The molecular basis for the thalassaemias in Sri Lanka
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The beta-globin gene mutations and the alpha-globin genes of 620 patients with the phenotype of severe to moderate thalassaemia from seven centres in Sri Lanka were analysed. Twenty-four beta-globin gene mutations were identified, three accounting for 84.5% of the 1240 alleles studied: IVSI-5 (G-->C) 56.2%; IVSI-1 (G-->A) 15.2%; and haemoglobin E (codon (CD)26 GAG-->GAA) 13.1%. Three new mutations were found; a 13-bp deletion removing the last nucleotide in CD6 to CD10 inclusively, IVSI-129 (A-->C) in the consensus splice site, and a frame shift, CD55 (-A). The allele frequency of alpha+ thalassaemia was 6.5% and 1.1% for -alpha3.7 and -alpha4.2 deletions respectively. Non-deletion alpha-thalassaemia was not observed. Triplicate or quadruplicate alpha-globin genes were unusually common. In 1.5% of cases it was impossible to identify beta-thalassaemia alleles, but in Kurunegala detailed family studies led to an explanation for the severe thalassaemia phenotype in every case, including a previously unreported instance of homozygosity for a quadruplicated alpha-globin gene together with beta-thalassaemia trait. These findings have implications for the control of thalassaemia in high-frequency populations with complex ethnic histories.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle