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Enregistrement W2066739450 · doi:10.1007/s00439-011-1003-z

Haplotype structure in Ashkenazi Jewish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

2011· article· en· W2066739450 sur OpenAlexafffund
Kate M. Im, Tomas Kirchhoff, Xianshu Wang, Todd J. Green, Clement Y. Chow, Joseph Vijai, Joshua M. Korn, Mia M. Gaudet, Zachary Fredericksen, V. Shane Pankratz, Candace Guiducci, Andrew Crenshaw, Lesley McGuffog, Christiana Kartsonaki, Jonathan J. Morrison, Sue Healey, Olga M. Sinilnikova, Mark H. Greene, Marion Piedmonte, Wendy S. Rubinstein, Frans B.L. Hogervorst, Matti A. Rookus, J. Margriet Collée, Christi J. van Asperen, Hanne Meijers‐Heijboer, Cees E. Van Roozendaal, Trinidad Caldés, Pedro Pérez‐Segura, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Tomasz Huzarski, Paweł Blecharz, Heli Nevanlinna, Kristiina Aittomäki, Conxi Lázaro, Ignacio Blanco, Rósa B. Barkardóttir, Marco Montagna, Emma D’Andrea, Peter Devilee, Olufunmilayo I. Olopade, Susan L. Neuhausen, Bernard Peissel, Bernardo Bonanni, Paolo Peterlongo, Christian F. Singer, Gad Rennert, Flavio Lejbkowicz, Irene L. Andrulis, Gord Glendon, Hilmi Özçelik, Amanda E. Toland, Maria A. Caligo, Mary Beattie, Salina Chan, Susan M. Domchek, Katherine L. Nathanson, Timothy R. Rebbeck, Catherine Phelan, Steven A. Narod, Esther M. John, John L. Hopper, Saundra S. Buys, Mary B. Daly, Melissa C. Southey, Mary Beth Terry, Nadine Tung, Thomas van Overeem Hansen, Ana Osório, Javier Benı́tez, M. Durán, Jeffrey N. Weitzel, Judy Garber, Ute Hamann, Susan Peock, Margaret Cook, Clare T Oliver, Radka Platte, D. Gareth Evans, Rosalind A. Eeles, Louise Izatt, Joan Paterson, Carole Brewer, Shirley Hodgson, Patrick J. Morrison, Mary Porteous, Lisa Walker, Mark T. Rogers, Lucy E. Side, Andrew K. Godwin, Rita K. Schmutzler, Barbara Wappenschmidt, Yael Laitman, Alfons Meindl, Helmut Deissler, Raymonda Varon-Mateeva, Sabine Preisler‐Adams, Karin Kast, Laurence Venat‐Bouvet, Dominique Stoppa-Lyonnet, Georgia Chenevix‐Trench, Douglas F. Easton, Robert J. Klein, Mark J. Daly, Eitan Friedman, Michael Dean, Andrew G. Clark, David Altshuler, Antonis C. Antoniou, Fergus J. Couch, Kenneth Offit

Notice bibliographique

RevueHuman Genetics · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteWomen's College HospitalUniversity of TorontoCancer Care OntarioMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Health and Medical Research CouncilNational Institutes of HealthInstitut Claudius RegaudInstitut Gustave-RoussyVrije Universiteit AmsterdamErasmus Medisch CentrumSahlgrenska UniversitetssjukhusetU.S. Department of Health and Human ServicesRoyal Marsden NHS Foundation TrustUniversitair Medisch Centrum GroningenLunds UniversitetCancer Care OntarioAkademiska SjukhusetInstituto de Salud Carlos IIIOhio State UniversityRadboud UniversiteitMedical Research CouncilLeids Universitair Medisch CentrumUniversiteit LeidenInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleNational Breast Cancer FoundationBreast Cancer Research FoundationRadboud Universitair Medisch CentrumCreighton UniversityNational Institute for Health and Care ResearchUppsala UniversitetCentre National de la Recherche ScientifiqueCancer AustraliaCancer Research UK
Mots-clésHaplotypeBiologyGeneticsFounder effectPopulationLinkage disequilibriumPopulation bottleneckContext (archaeology)Selective sweepLocus (genetics)Allele frequencyBRCA2 ProteinMutationGermline mutationAlleleGeneMicrosatelliteDemography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,026

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2011
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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