Association of<i>EMCN</i>with Susceptibility to Rheumatoid Arthritis in a Japanese Population
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Endomucin, an endothelial-specific sialomucin, is thought to facilitate "lymphocyte homing" to synovial tissues, resulting in the major histopathologies of rheumatoid arthritis (RA). We examined the association between RA susceptibility and the gene coding endomucin, EMCN. METHODS: Association studies were conducted with 2 DNA sample sets (initial set of 1504 patients, 752 controls; and validation set, 1113 patients, 940 controls) using 6 tag single-nucleotide polymorphisms (SNP) from the Japanese HapMap database. Immunohistochemistry for the expression of endomucin was conducted with synovial tissues from 4 patients with RA during total knee arthroplasty. Electromobility shift assays were performed for the functional study of identified polymorphisms. RESULTS: Within the initial sample set, the strongest evidence of an association with RA susceptibility was SNP rs3775369 (OR 1.20, p = 0.0075). While the subsequent replication study did not initially confirm the observed significant association (OR 1.13, p = 0.062), an in-depth stratified analysis revealed significant association in patients testing positive to anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) antibody in the replication data set (OR 1.15, p = 0.044). Investigating 2 sample sets, significant associations were detected in overall and stratified samples with anti-CCP antibody status (OR 1.17, p = 0.0015). Positive staining for endomucin was detected in all patients. The allele associated with RA susceptibility had a higher binding affinity for HEK298-derived nuclear factors compared to the nonsusceptible allelic variant of rs3775369. CONCLUSION: A significant association between EMCN and RA susceptibility was detected in our Japanese study population. The EMCN allele conferring RA susceptibility may also contribute to the pathogenesis of RA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».