Familial frontotemporal dementia with ubiquitin-positive, tau-negative inclusions
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe the clinical features, neuropathology, and genetic studies in a family with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD). BACKGROUND: Clinical Pick's disease, or FTD with parkinsonism, has been described in several families linked to chromosome 17 (FTDP-17). Most of these have shown tau protein mutations. The clinical and pathologic variations in these families resemble the spectrum of sporadic FTD or "Pick complex." METHODS: Clinical and behavioral analysis of the affected members with extensive histochemical and neuropathologic description of three cases, genetic analysis of three clinically affected members and seven at risk members to assess linkage to chromosome 17, and sequencing of the tau gene in two patients were performed. RESULTS: The clinical pattern shows a highly stereotypic disinhibition dementia with late extrapyramidal features, progressive mutism, and terminal dysphagia in three generations of affected individuals. Neuropathology showed frontotemporal atrophy, and microscopically tau- and synuclein-negative and ubiquitin-positive neuronal inclusions, in the background of superficial cortical spongiosis, neuronal loss, and gliosis. Tau expression was restricted to oligodendroglia. All exons and surrounding introns of the tau gene were sequenced, and no mutation or disease-related polymorphisms were detected in either of two affected pedigree members. CONCLUSION: This family with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD) shows no tau expression in neurons. The ubiquitin-positive, tau-negative inclusions have been described before in FTD with and without motor neuron disease, but not in a familial form. The clinical and some pathologic features are similar to those of several of the families included in descriptions of FTD with parkinsonism linked to chromosome 17, but the linkage to tau has been excluded. The defect in this family, however, could be functionally related to tau mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».