Diagnostic testing for α‐globin gene disorders in a heterogeneous North American population
Notice bibliographique
Résumé
Adult hemoglobin is a heterotetramer composed of two α-globin chains and two β-globin chains (α2 β2 ), each of which contains a heme molecule capable of binding oxygen and facilitating oxygen transport. The α-globin chains are expressed from duplicated genes within a tandem gene cluster located on chromosome region 16p13.3. High-level expression of the α-globin genes commences early in fetal development and continues throughout life. The α-thalassemia syndromes are among the most single-gene disorders, resulting from decreased synthesis of α-globin chains or synthesis of functionally abnormal α-globin chains. These disorders are most common in South East Asia, but also occur in many other populations. The most common cause of α-thalassemia is gene deletions, of which more than seventy have been reported. In addition, a small but significant proportion of cases involve point mutations of the α-globin genes. Ideally, the diagnostic strategy should include allele-specific assays for commonly occurring deletions, as well as methods for detection of rare or novel deletions and point mutations. Here we provide an overview of the diagnostic methods available and our experience using these assays in a reference laboratory serving a heterogeneous at-risk population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».