A cysteinyl leukotriene 2 receptor variant is associated with atopy in the population of Tristan da Cunha
Notice bibliographique
Résumé
The clinical heterogeneity of asthma suggests that the contribution of genetic variability in candidate gene loci to well-defined phenotypes, such as atopy, may be examined to identify appropriate genetic risk factors for asthma. The gene encoding the cysteinyl leukotriene 2 (CysLT2) receptor has been implicated in atopy since it is localized to a region of chromosome 13q14 that has been linked to atopy in several populations and the cysteinyl leukotrienes are known to activate eosinophils and mast cells in atopy. Accordingly, we analysed the contribution of CysLT2 receptor gene variation to atopy in the inhabitants of Tristan da Cunha, a population characterized by both a founder effect and a 47% prevalence of atopy. Single-stranded conformational polymorphism analysis revealed four variants. Among these, the M201V [corrected] variant was activated with four-fold less potency by leukotriene D4 (LTD4) in a calcium flux assay. The CysLT2 receptor partial agonist, BAY u9773, also showed four-fold lower potency on the M201V [corrected] variant. The M201V [corrected] mutation is located within the extracellular region of the fifth transmembrane spanning domain of CysLT2 receptor, a position that may alter ligand binding and effector signalling. The novel M201V [corrected] CysLT2 receptor variant was associated with atopy (21%) on Tristan da Cunha compared with those who were non-atopic (7%) (Fisher's exact test, P=0.0016) in a manner that was independent of asthma (two-way ANOVA, P=0.0015). This represents the first association of a coding mutation in the CysLT2 receptor gene, located on chromosome 13q14, with the atopic phenotype found in the Tristan da Cunha population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».