<i>PPARG</i> F388L, a Transactivation-Deficient Mutant, in Familial Partial Lipodystrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal dominant familial partial lipodystrophy (FPLD) due to mutant LMNA encoding nuclear lamin A/C is characterized by adipose tissue repartitioning together with multiple metabolic disturbances, including insulin resistance and dyslipidemia. There is emerging evidence that some rare mutations in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma (PPAR-gamma), encoded by PPARG, might be associated with human lipodystrophy. We report a three-generation Canadian kindred ascertained based upon partial lipodystrophy, with a normal LMNA gene sequence. Candidate gene sequencing showed that all four affected subjects were heterozygous for a novel T-->A mutation at PPARG nucleotide 1164 in exon 5 that predicted substitution of phenylalanine at codon 388 by leucine (F388L). The mutation was absent from normal family members and normal unrelated subjects, and altered a highly conserved residue within helix 8 of the predicted ligand-binding pocket of PPAR-gamma. The mutant receptor had significantly decreased basal transcriptional activity and impaired stimulation by a synthetic ligand. The germline transmission of a transactivation-deficient mutation in PPARG suggests that autosomal dominant partial lipodystrophy is genetically heterogeneous. Our findings are consistent with the idea that mutant PPARG can underlie the partial lipodystrophy phenotype.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle