A novel g.-1258G>A mutation in a conserved putative regulatory element of PAX9 is associated with autosomal dominant molar hypodontia
Notice bibliographique
Résumé
Mendoza-Fandino GA, Gee JM, Ben-Dor S, Gonzalez-Quevedo C, Lee K, Kobayashi Y, Hartiala J, Myers RM, Leal SM, Allayee H, Patel PI. A novel g.-1258G>A mutation in a conserved putative regulatory element of PAX9 is associated with autosomal dominant molar hypodontia. Mutations in the transcription factor PAX9 which plays a critical role in the switching of odontogenic potential from the epithelium to the mesenchyme during tooth development cause autosomal dominant non-syndromic hypodontia primarily affecting molars. Linkage analysis on a family segregating autosomal dominant molar hypodontia with markers flanking and within PAX9 yielded a maximum multipoint LOD score of 3.6. No sequence variants were detected in the coding or 5′- and 3′-untranslated regions (UTRs) of PAX9. However, we identified a novel g.-1258G>A sequence variant in all affected individuals of the family but not in the unaffected family members or in 3088 control chromosomes. This mutation is within a putative 5′-regulatory sequence upstream of PAX9 highly conserved in primates, somewhat conserved in ungulates and carnivores but not conserved in rodents. Bioinformatics analysis of the sequence determined that there was no abolition or creation of a putative binding site for known transcription factors. Based on our previous findings that haploinsufficiency for PAX9 leads to hypodontia, we postulate that the g.-1258G>A variant reduces the expression of PAX9 which underlies the hypodontia phenotype in this family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».