The<i>Insulin-Like Growth Factor-II Receptor</i>Gene Is Associated with Type 1 Diabetes: Evidence of a Maternal Effect
Notice bibliographique
Résumé
Susceptibility to type 1 diabetes (T1D) is a complex trait, involving several loci. One of these putative loci, insulin-dependent diabetes mellitus-8 (IDDM8) at 6q, has been found to be subject to parental effects, suggesting the involvement of an imprinted gene. IGF-II receptor (IGF2R), the best-studied imprinted gene in the IDDM8 region, encodes the IGF-2 receptor, a protein involved in many biological processes, including immune function and beta-cell regeneration. Mice express only the maternal allele. In humans, the molecular IGF2R imprint (maternal-specific methylation) is present, but it affects expression in only a small subset of individuals. To examine whether IGF2R might contribute to the IDDM8 effect, we examined transmission distortion at several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 404 parent-offspring trios. After correcting for multiple testing, significant distortion was found at only one silent SNP on exon 16 (P = 0.002). SNPs upstream and downstream showed weak linkage disequilibrium and no transmission distortion, localizing the association to a 53-kb block within IGF2R. Interestingly, the exon 16 SNP association was limited to maternally inherited alleles. SLC22A2 and SLC22A3, two genes downstream of IGF2R that are imprinted in the mouse, showed no T1D association. Thus, we present evidence that maternal alleles at an IGF2R polymorphism are associated with T1D. It is thus possible that at some tissue or developmental stage not yet examined, IGF2R is universally imprinted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».