Characterization of an Interstitial Deletion del(13)(q22q32) Using Microdissection and Sequential FISH and G-Banding
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The objective of this study was to delineate a chromosome 13 abnormality and establish its clinical correlation by using molecular cytogenetics procedures. A newborn boy presented with clinical findings, including mild symmetric intrauterine growth retardation (IUGR), small ears with thickened helices, a scalp lesion, short fifth fingers, missing toes, and talipes equinovarus. Routine G-banding of cultured peripheral blood cells revealed that the patient had one abnormal and shortened chromosome 13, but uncertainty remained as to whether the abnormality was the result of an interstitial deletion or a translocation. Thirteen copies of G-banded abnormal chromosomes 13 were isolated with microdissection and amplified with PCR using degenerate oligonucleotide primers. Fluorescence in situ hybridization (FISH) of the PCR product to normal metaphases showed one pair of acrocentrics hybridized, more or less uniformly, along the length of the long arm with an unhybridized gap in the distal region, indicative of an interstitial deletion. Sequential FISH and G-banding of the same chromosome preparations conclusively demonstrated that the deleted segment was 13q22-q32. Four cases of del(13)(q22q32) have been previously reported. The common findings in all five cases, including the present one, are psychomotor and growth retardation, as well as hand and foot anomalies.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle