ATP1A2 : un facteur essentiel dans la migraine hémiplégique familiale
Notice bibliographique
Résumé
> Il est communement admis que la migraine presente une forte composante genetique. A cet egard, des travaux recents qui ont etabli que des formes autosomiques rares de migraine avec aura, migraine hemiplegique familiale (FHM), sont associees a des mutations faux-sens dans au moins deux genes, ont ouvert de nouvelles perspectives sur la physiologie de la migraine. Ces deux genes, CACNA1A qui code la sous-unite α1 du canal neuronal de Ca2+ sensible au voltage (CaV2.1) et ATP1A2 qui code l’isoforme α2 de la Na,K-ATPase sont impliques dans la FHM1 et la FHM2 respectivement. A eux deux, ils repondent a la plupart des cas de FHM [1]. Recemment neanmoins, une mutation fauxsens (G1489K) dans le gene SCN1A du canal ionique du Na+ dependant du voltage neuronal a egalement ete signalee [2]. Il est probable que, considerees conjointement, la FHM et peut-etre d’autres formes de migraine resultent d’une deficience du transport normal de cations. Cet article discute la nature des alterations fonctionnelles susceptibles de justifier le phenotype de la FHM2. La structure de la Na,K-ATPase, diversite de fonctions et d’isoformes
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».