Jumping on the Train of Personalized Medicine: A Primer for Non- Geneticist Clinicians: Part 1. Fundamental Concepts in Molecular Genetics
Notice bibliographique
Résumé
With the decrease in sequencing cost and the rise of companies providing sequencing services, it is likely that personalized whole-genome sequencing will eventually become an instrument of common medical practice. We write this series of three reviews to help non-geneticist clinicians get ready for the major breakthroughs that are likely to occur in the coming years in the fast-moving field of personalized medicine. This first paper focuses on the fundamental concepts of molecular genetics. We review how recombination occurs during meiosis, how de novo genetic variations including single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions and deletions are generated and how they are inherited from one generation to the next. We detail how genetic variants can impact protein expression and function, and summarize the main characteristics of the human genome. We also explain how the achievements of the Human Genome Project, the HapMap Project, and more recently, the 1000 Genomes Project, have boosted the identification of genetic variants contributing to common diseases in human populations. The second and third papers will focus on genetic epidemiology and clinical applications in personalized medicine. Keywords: Chromosome, deoxyribonucleic acid, genetic variants, haplotype, human genome, linkage disequilibrium.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,007 |
| Communication savante | 0,008 | 0,014 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,012 | 0,021 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».