Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart Disease: A Review of Previously Reported Cases and Presentation of an Additional 21 Cases From the Pediatric Cardiac Care Consortium
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To analyze the cases submitted to the Pediatric Cardiac Care Consortium (PCCC) database from 1982 to 2002 to determine the frequency and distribution of congenital heart disease (CHD) found in this population, to review the literature for previously published accounts of CHD in this population, and to review current genotype-phenotype associations for cri du chat (CDC) syndrome with CHD. METHODS: We performed a retrospective review of the 98422 CHD cases submitted to the PCCC between 1982 and 2002, to find patients who had a noncardiac diagnosis of CDC syndrome. RESULTS: A total of 21 patients (15 female and 6 male patients) were identified. Although some patients had multiple cardiac anomalies, they were categorized according to primary diagnoses on the basis of the most hemodynamically significant component. The patient groups were ventricular septal defect (n = 6), patent ductus arteriosus (n = 6), tetralogy of Fallot (n = 5), pulmonary valve atresia with ventricular septal defect (n = 2), pulmonary valve stenosis (n = 1), and double-outlet right ventricle (n = 1). Eighteen of the 21 patients underwent surgical repair of their defects. There was 1 late operative death. To determine whether the observed frequency of these cardiac defects among patients with CDC syndrome was comparable to that of the general population of patients with CHD, data for all cases submitted to the PCCC from 1982 to 2002 were used. Use of these numbers to determine expected frequencies for these defects showed significantly greater proportions of patients with these specific lesions among the patients with CDC syndrome. CONCLUSIONS: Currently there is no clear understanding of the genomic cause of the prevalence of these defects in the population with CDC syndrome, although CHD has been noted among patients with other deletion syndromes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».