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Enregistrement W2071016222 · doi:10.1111/cns.12062

The <scp><i>LRRK2</i> R</scp>1628<scp>P</scp> Variant Plays a Protective Role in <scp>H</scp>an <scp>C</scp>hinese Population with <scp>A</scp>lzheimer's Disease

2013· article· en· W2071016222 sur OpenAlexaff
Honglei Li, Shenji Lu, Yi‐Min Sun, Qihao Guo, A. Dessa Sadovnick, Zhi‐Ying Wu

Notice bibliographique

RevueCNS Neuroscience & Therapeutics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesHuashan HospitalFudan UniversityNational Natural Science Foundation of China
Mots-clésLRRK2GenotypeAlleleGenotypingGeneticsApolipoprotein EPopulationBiologyMedicineDiseaseInternal medicineGeneMutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

AIMS: Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD) are the most prevalent neurodegenerative disorders that may share some overlapping etiologies. Mutations within leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) have been reported to be responsible for PD, and the location of LRRK2 is within a linkage peak for sporadic AD (SAD). The aim of this study was to investigate two Asian-specific LRRK2 variants, R1628P and G2385R, with the association of Han Chinese SAD. METHODS: Genotyping of R1628P and G2385R was performed by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis in 390 patients with SAD and 545 unrelated age- and sex-matched healthy controls. RESULTS: The frequency of the C allele within R1628P was more than three times higher in control group (1.7%) than in patients with SAD (0.5%) (OR 0.264; 95% CI, 0.088-0.792, P = 0.018). After stratification by the presence of one or two apolipoprotein E ε4 alleles, the protective effect becomes stronger (ε44: OR 0.028; 95% CI, 0.003-0.303, P = 0.003; ε4: OR 0.104; 95% CI, 0.013-0.818, P = 0.031). However, no difference was found in G2385R variant. CONCLUSION: Our study suggested that R1628P variant within LRRK2 plays a protective role in Han Chinese population with SAD and such effect has an interaction with the APOE genotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies, Communication savante
Catégories consensuellesMéta-épidémiologie (sens strict)
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,299
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0010,003
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations15
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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