Evidence for a Genetic Basis for Altitude-Related Illness
Notice bibliographique
Résumé
Altitude-related illnesses are a family of interrelated pulmonary, cerebral, hematological, and cardiovascular medical conditions associated with the diminished oxygen availability at moderate to high altitudes. The acute forms of these debilitating and potentially fatal conditions, which include acute mountain sickness (AMS), high altitude pulmonary edema (HAPE), and high altitude cerebral edema (HACE), often develop in incompletely acclimatized lowlanders shortly after ascent, whereas, the chronic conditions, such as chronic mountain sickness (CMS) and high altitude pulmonary hypertension (HAPH), usually afflict native or long-term highlanders and may reflect a loss of adaptation. Anecdotal reports of particularly susceptible people or families are frequently cited as evidence that certain individuals have an innate susceptibility (or resistance) to developing these conditions and, in recent decades, there have been a number of studies designed to characterize the physiology of individuals predisposed to these conditions, as well as to identify the specific genetic variants that contribute to this predisposition. This paper reviews the epidemiological evidence for a genetic component to the various forms of altitude-related illness, such as innate susceptibility, familial clustering, and patterns of population susceptibility, as well as the molecular evidence for specific genetic risk factors. While the evidence supports some role for genetic background in the etiology of altitude-related illness, limitations in individual studies and a general lack of corroborating research limit the conclusions that can be drawn about the extent of this contribution and the specific genes or pathways involved. The paper closes with suggestions for future work that could support and expand on previous studies, as well as provide new insights.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».