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Enregistrement W2071264152 · doi:10.1002/ajmg.a.33493

How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

2010· article· en· W2071264152 sur OpenAlexaff
Emanuele Leoncini, Lorenzo D. Botto, Guido Cocchi, Göran Annerén, Carol Bower, Jane Halliday, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Maria Aurora Canessa Tapia, Eduardo E. Castilla, Melinda Csáky‐Szunyogh, Saeed Dastgiri, Marcia L. Feldkamp, Miriam Gatt, Fumiki Hirahara, Danielle Landau, R. Brian Lowry, Lisa K. Marengo, Robert McDonnell, T Mathew, Margery Morgan, Osvaldo M. Mutchinick, Anna Pierini, Simone Poetzsch, Annukka Ritvanen, Gioacchino Scarano, Csaba Siffel, A Šípek, Elena Szabová, Giovanna Tagliabue, Wladimir Wertelecki, Ludmila Zhuchenko, Pierpaolo Mastroiacovo

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensAlberta HealthAlberta Children's Hospital
Organismes subventionnairesCenters for Disease Control and Prevention
Mots-clésConfidence intervalPregnancyDemographyMedicinePublic healthData qualityPediatricsService (business)BusinessBiologyInternal medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Rates of Down syndrome (DS) show considerable international variation, but a systematic assessment of this variation is lacking. The goal of this study was to develop and test a method to assess the validity of DS rates in surveillance programs, as an indicator of quality of ascertainment. The proposed method compares the observed number of cases with DS (livebirths plus elective pregnancy terminations, adjusted for spontaneous fetal losses that would have occurred if the pregnancy had been allowed to continue) in each single year of maternal age, with the expected number of cases based on the best-published data on rates by year of maternal age. To test this method we used data from birth years 2000 to 2005 from 32 surveillance programs of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. We computed the adjusted observed versus expected ratio (aOE) of DS birth prevalence among women 25-44 years old. The aOE ratio was close to unity in 13 programs (the 95% confidence interval included 1), above 1 in 2 programs and below 1 in 18 programs (P < 0.05). These findings suggest that DS rates internationally can be evaluated simply and systematically, and underscores how adjusting for spontaneous fetal loss is crucial and feasible. The aOE ratio can help better interpret and compare the reported rates, measure the degree of under- or over-registration, and promote quality improvement in surveillance programs that will ultimately provide better data for research, service planning, and public health programs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,060
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,169
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,060
Score d'incertitude au seuil0,320

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0600,169
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0070,008
Études des sciences et des technologies0,0000,002
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,044
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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