Mutation of EMG1 causing Bowen–Conradi syndrome results in reduced cell proliferation rates concomitant with G2/M arrest and 18S rRNA processing delay
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Notice bibliographique
Résumé
Bowen-Conradi syndrome (BCS) is a lethal autosomal recessive disorder caused by a D86G substitution in the protein, Essential for Mitotic Growth 1 (EMG1). EMG1 is essential for 18S rRNA maturation and 40S ribosome biogenesis in yeast, but no studies of its role in ribosome biogenesis have been done in mammals. To assess the effect of the EMG1 mutation on cell growth and ribosomal biogenesis in humans, we employed BCS patient cells. The D86G substitution did not interfere with EMG1 nucleolar localization. In BCS patient lymphoblasts, cells accumulated in G2/M, resulting in reduced proliferation rates; however, patient fibroblasts showed normal proliferation. The rate of 18S rRNA processing was consistently delayed in patient cells, although this did not lead to a difference in the levels of 40S ribosomes, or a change in protein synthesis rates. These results demonstrate that as in yeast, EMG1 in mammals has a role in ribosome biogenesis. The obvious phenotype in lymphoblasts compared to fibroblasts suggests a greater need for EMG1 in rapidly dividing cells. Tissue-specific effects have been seen in other ribosomal biogenesis disorders, and it seems likely that the impact of EMG1 deficiency would be larger in the rapidly proliferating cells of the developing embryo.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle