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Enregistrement W2072600485 · doi:10.1136/jmg.2004.023952

Genetics of the polymicrogyria syndromes

2005· review· en· W2072600485 sur OpenAlexafffund
Anna Jansen, E. Andermann

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2005
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital heart defects research
Établissements canadiensMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchSavoy FoundationMcGill University
Mots-clésPolymicrogyriaBiologyCiliopathiesGeneticsNeurosciencePathologyEpilepsyMedicinePhenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Polymicrogyria is a relatively common malformation of cortical development, characterised by multiple small gyri with abnormal cortical lamination. The different forms of polymicrogyria encompass a wide range of clinical, aetiological, and histological findings. Advances in imaging have improved the diagnosis and classification of the condition. The molecular basis of polymicrogyria is beginning to be elucidated with the identification of a gene, GPR56, for bilateral frontoparietal polymicrogyria. Functional studies of the GPR56 gene product will yield insights not only into the causes of polymicrogyria but also into the mechanisms of normal cortical development and the regional patterning of the cerebral cortex. Based on imaging studies, several other region specific patterns of polymicrogyria have been identified, and there is increasing evidence that these may also have a significant genetic component to their aetiology. This paper reviews current knowledge of the different polymicrogyria syndromes, with discussion of clinical and imaging features, patterns of inheritance, currently mapped loci, candidate genes, chromosomal abnormalities, and implications for genetic counselling.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,994
Score d'incertitude au seuil0,789

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,054
Tête enseignante GPT0,407
Écart entre enseignants0,353 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations157
Publié2005
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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